AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu WRN
WRN RecQ like helicase
Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu WRN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poor nail formation | Întotdeauna |
| Premature aged appearance | Întotdeauna |
| Premature graying of hair | Întotdeauna |
| Prematurely aged appearance | Întotdeauna |
| Skin degeneration | Întotdeauna |
| Abnormal hair whorl | Foarte des (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | Foarte des (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Foarte des (80–99%) |
| Absent/small skin | Des (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Des (30–79%) |
| Open skin sore | Des (30–79%) |
| Skin calcification | Des (30–79%) |
| Tight skin | Des (30–79%) |
| Acral lentiginous melanoma | Uneori (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Uneori (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Uneori (5–29%) |
| Scleroderma | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Întotdeauna |
| Lumbago | Întotdeauna |
| Osteoporosis | Întotdeauna |
| Abnormality of the chest | Foarte des (80–99%) |
| Bone cell cancer | Foarte des (80–99%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Foarte des (80–99%) |
| Calcium deposits in joints | Des (30–79%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Des (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Des (30–79%) |
| Muscle degeneration | Des (30–79%) |
| Joint stiffness | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature hardening of arteries | Foarte des (80–99%) |
| Cardiac failure | Des (30–79%) |
| Heart attack | Des (30–79%) |
| Narrowing and hardening of arteries | Des (30–79%) |
| Narrowing of lung artery | Des (30–79%) |
| Telangiectasia of the skin | Des (30–79%) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Uneori (5–29%) |
| High blood pressure | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Întotdeauna |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| High blood sugar | Întotdeauna |
| Increased plasma triglycerides | Întotdeauna |
| Body fails to respond to insulin | Des (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Întotdeauna |
| Beaked nose | Întotdeauna |
| Bird-like facial appearance | Întotdeauna |
| Sparse scalp hair | Foarte des (80–99%) |
| Narrow face | Des (30–79%) |
| Mouth tumor | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Des (30–79%) |
| Absent/small testes | Des (30–79%) |
| Decreased fertility | Des (30–79%) |
| Kidney cancer | Uneori (5–29%) |
| Ovarian cancer | Uneori (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Întotdeauna |
| Plantar hyperkeratosis | Întotdeauna |
| Rocker bottom foot | Des (30–79%) |
| Small hand | Des (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Uneori (5–29%) |
| Cancer of connective tissue | Uneori (5–29%) |
| Cancer of skin pigment cells | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Întotdeauna |
| Retina degeneration | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Întotdeauna |
| Myelodysplasia | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Gastrointestinal carcinoma | Uneori (5–29%) |
| Small intestine tumor | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Foarte des (80–99%) |
| Thyroid carcinoma | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High pitched voice | Întotdeauna |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lung cancer | Uneori (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
| Slender build | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breast cancer | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Foarte des (80–99%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Body ache | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WRN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni