Tunnused

Geeniga WRN seotud tunnused

WRN RecQ like helicase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga WRN 80 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor nail formation	Alati
Premature aged appearance	Alati
Premature graying of hair	Alati
Prematurely aged appearance	Alati
Skin degeneration	Alati
Abnormal hair whorl	Väga sageli (80–99%)
Flattened and twisted hair	Väga sageli (80–99%)
White part of hair above forehead	Väga sageli (80–99%)
Absent/small skin	Sageli (30–79%)
Hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Open skin sore	Sageli (30–79%)
Skin calcification	Sageli (30–79%)
Tight skin	Sageli (30–79%)
Acral lentiginous melanoma	Mõnikord (5–29%)
Cutaneous melanoma	Mõnikord (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Scleroderma	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bones	Alati
Lumbago	Alati
Osteoporosis	Alati
Abnormality of the chest	Väga sageli (80–99%)
Bone cell cancer	Väga sageli (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Väga sageli (80–99%)
Calcium deposits in joints	Sageli (30–79%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sageli (30–79%)
Increased bone mineral density	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Joint stiffness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature hardening of arteries	Väga sageli (80–99%)
Cardiac failure	Sageli (30–79%)
Heart attack	Sageli (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Sageli (30–79%)
Narrowing of lung artery	Sageli (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Mõnikord (5–29%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Alati
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alati
High blood sugar	Alati
Increased plasma triglycerides	Alati
Body fails to respond to insulin	Sageli (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of scalp hair	Alati
Beaked nose	Alati
Bird-like facial appearance	Alati
Sparse scalp hair	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Sageli (30–79%)
Mouth tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the testis	Sageli (30–79%)
Absent/small testes	Sageli (30–79%)
Decreased fertility	Sageli (30–79%)
Kidney cancer	Mõnikord (5–29%)
Ovarian cancer	Mõnikord (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Achilles tendon calcification	Alati
Plantar hyperkeratosis	Alati
Rocker bottom foot	Sageli (30–79%)
Small hand	Sageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Mõnikord (5–29%)
Cancer of connective tissue	Mõnikord (5–29%)
Cancer of skin pigment cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Alati
Retina degeneration	Väga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated hemoglobin A1c	Alati
Myelodysplasia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrointestinal carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Small intestine tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonads	Väga sageli (80–99%)
Thyroid carcinoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High pitched voice	Alati
Noncancerous growth of membranes covering brain	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung cancer	Mõnikord (5–29%)
Softening of voice box tissue	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Slender build	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voice	Väga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Body ache	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga WRN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test