AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su WRN susiję požymiai
WRN RecQ like helicase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 80 požymių su WRN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Poor nail formation | Visada |
| Premature aged appearance | Visada |
| Premature graying of hair | Visada |
| Prematurely aged appearance | Visada |
| Skin degeneration | Visada |
| Abnormal hair whorl | Labai dažnai (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | Labai dažnai (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent/small skin | Dažnai (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Dažnai (30–79%) |
| Open skin sore | Dažnai (30–79%) |
| Skin calcification | Dažnai (30–79%) |
| Tight skin | Dažnai (30–79%) |
| Acral lentiginous melanoma | Kartais (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Kartais (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Kartais (5–29%) |
| Scleroderma | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Visada |
| Lumbago | Visada |
| Osteoporosis | Visada |
| Abnormality of the chest | Labai dažnai (80–99%) |
| Bone cell cancer | Labai dažnai (80–99%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Labai dažnai (80–99%) |
| Calcium deposits in joints | Dažnai (30–79%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Dažnai (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Dažnai (30–79%) |
| Muscle degeneration | Dažnai (30–79%) |
| Joint stiffness | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature hardening of arteries | Labai dažnai (80–99%) |
| Cardiac failure | Dažnai (30–79%) |
| Heart attack | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing and hardening of arteries | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of lung artery | Dažnai (30–79%) |
| Telangiectasia of the skin | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Kartais (5–29%) |
| High blood pressure | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Visada |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Visada |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Visada |
| High blood sugar | Visada |
| Increased plasma triglycerides | Visada |
| Body fails to respond to insulin | Dažnai (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Visada |
| Beaked nose | Visada |
| Bird-like facial appearance | Visada |
| Sparse scalp hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrow face | Dažnai (30–79%) |
| Mouth tumor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Dažnai (30–79%) |
| Absent/small testes | Dažnai (30–79%) |
| Decreased fertility | Dažnai (30–79%) |
| Kidney cancer | Kartais (5–29%) |
| Ovarian cancer | Kartais (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Visada |
| Plantar hyperkeratosis | Visada |
| Rocker bottom foot | Dažnai (30–79%) |
| Small hand | Dažnai (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Kartais (5–29%) |
| Cancer of connective tissue | Kartais (5–29%) |
| Cancer of skin pigment cells | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Visada |
| Retina degeneration | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Visada |
| Myelodysplasia | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gastrointestinal carcinoma | Kartais (5–29%) |
| Small intestine tumor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Labai dažnai (80–99%) |
| Thyroid carcinoma | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High pitched voice | Visada |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lung cancer | Kartais (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Slender build | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breast cancer | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Labai dažnai (80–99%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Body ache | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WRN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites