AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z WRN
WRN RecQ like helicase
Human Phenotype Ontology łączy z WRN 80 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Poor nail formation | Zawsze |
| Premature aged appearance | Zawsze |
| Premature graying of hair | Zawsze |
| Prematurely aged appearance | Zawsze |
| Skin degeneration | Zawsze |
| Abnormal hair whorl | Bardzo często (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | Bardzo często (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Bardzo często (80–99%) |
| Absent/small skin | Często (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Często (30–79%) |
| Open skin sore | Często (30–79%) |
| Skin calcification | Często (30–79%) |
| Tight skin | Często (30–79%) |
| Acral lentiginous melanoma | Czasami (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Czasami (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Czasami (5–29%) |
| Scleroderma | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Zawsze |
| Lumbago | Zawsze |
| Osteoporosis | Zawsze |
| Abnormality of the chest | Bardzo często (80–99%) |
| Bone cell cancer | Bardzo często (80–99%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Bardzo często (80–99%) |
| Calcium deposits in joints | Często (30–79%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Często (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Często (30–79%) |
| Muscle degeneration | Często (30–79%) |
| Joint stiffness | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature hardening of arteries | Bardzo często (80–99%) |
| Cardiac failure | Często (30–79%) |
| Heart attack | Często (30–79%) |
| Narrowing and hardening of arteries | Często (30–79%) |
| Narrowing of lung artery | Często (30–79%) |
| Telangiectasia of the skin | Często (30–79%) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Czasami (5–29%) |
| High blood pressure | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Zawsze |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Zawsze |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Zawsze |
| High blood sugar | Zawsze |
| Increased plasma triglycerides | Zawsze |
| Body fails to respond to insulin | Często (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Zawsze |
| Beaked nose | Zawsze |
| Bird-like facial appearance | Zawsze |
| Sparse scalp hair | Bardzo często (80–99%) |
| Narrow face | Często (30–79%) |
| Mouth tumor | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Często (30–79%) |
| Absent/small testes | Często (30–79%) |
| Decreased fertility | Często (30–79%) |
| Kidney cancer | Czasami (5–29%) |
| Ovarian cancer | Czasami (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Zawsze |
| Plantar hyperkeratosis | Zawsze |
| Rocker bottom foot | Często (30–79%) |
| Small hand | Często (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Czasami (5–29%) |
| Cancer of connective tissue | Czasami (5–29%) |
| Cancer of skin pigment cells | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Zawsze |
| Retina degeneration | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Zawsze |
| Myelodysplasia | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Gastrointestinal carcinoma | Czasami (5–29%) |
| Small intestine tumor | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Bardzo często (80–99%) |
| Thyroid carcinoma | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High pitched voice | Zawsze |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lung cancer | Czasami (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Slender build | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breast cancer | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Bardzo często (80–99%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Body ache | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WRN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni