AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin WRN yhdistetyt ominaisuudet
WRN RecQ like helicase
Human Phenotype Ontology yhdistää WRN-geeniin 80 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Poor nail formation | Aina |
| Premature aged appearance | Aina |
| Premature graying of hair | Aina |
| Prematurely aged appearance | Aina |
| Skin degeneration | Aina |
| Abnormal hair whorl | Hyvin usein (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | Hyvin usein (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent/small skin | Usein (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Usein (30–79%) |
| Open skin sore | Usein (30–79%) |
| Skin calcification | Usein (30–79%) |
| Tight skin | Usein (30–79%) |
| Acral lentiginous melanoma | Joskus (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Joskus (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Scleroderma | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Aina |
| Lumbago | Aina |
| Osteoporosis | Aina |
| Abnormality of the chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Bone cell cancer | Hyvin usein (80–99%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Hyvin usein (80–99%) |
| Calcium deposits in joints | Usein (30–79%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Usein (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Usein (30–79%) |
| Muscle degeneration | Usein (30–79%) |
| Joint stiffness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature hardening of arteries | Hyvin usein (80–99%) |
| Cardiac failure | Usein (30–79%) |
| Heart attack | Usein (30–79%) |
| Narrowing and hardening of arteries | Usein (30–79%) |
| Narrowing of lung artery | Usein (30–79%) |
| Telangiectasia of the skin | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Joskus (5–29%) |
| High blood pressure | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Aina |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Aina |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Aina |
| High blood sugar | Aina |
| Increased plasma triglycerides | Aina |
| Body fails to respond to insulin | Usein (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Aina |
| Beaked nose | Aina |
| Bird-like facial appearance | Aina |
| Sparse scalp hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow face | Usein (30–79%) |
| Mouth tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Usein (30–79%) |
| Absent/small testes | Usein (30–79%) |
| Decreased fertility | Usein (30–79%) |
| Kidney cancer | Joskus (5–29%) |
| Ovarian cancer | Joskus (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Aina |
| Plantar hyperkeratosis | Aina |
| Rocker bottom foot | Usein (30–79%) |
| Small hand | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Joskus (5–29%) |
| Cancer of connective tissue | Joskus (5–29%) |
| Cancer of skin pigment cells | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Aina |
| Retina degeneration | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Aina |
| Myelodysplasia | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrointestinal carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Small intestine tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Hyvin usein (80–99%) |
| Thyroid carcinoma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High pitched voice | Aina |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Lung cancer | Joskus (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Slender build | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Hyvin usein (80–99%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Body ache | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WRN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa