Rysy

Rysy spojené s WRN

WRN RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology spojuje s WRN 80 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor nail formation	Vždy
Premature aged appearance	Vždy
Premature graying of hair	Vždy
Prematurely aged appearance	Vždy
Skin degeneration	Vždy
Abnormal hair whorl	Velmi často (80–99 %)
Flattened and twisted hair	Velmi často (80–99 %)
White part of hair above forehead	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Skin calcification	Často (30–79 %)
Tight skin	Často (30–79 %)
Acral lentiginous melanoma	Někdy (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Scleroderma	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Vždy
Lumbago	Vždy
Osteoporosis	Vždy
Abnormality of the chest	Velmi často (80–99 %)
Bone cell cancer	Velmi často (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Velmi často (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Často (30–79 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Často (30–79 %)
Increased bone mineral density	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature hardening of arteries	Velmi často (80–99 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Heart attack	Často (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Často (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Často (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
High blood sugar	Vždy
Increased plasma triglycerides	Vždy
Body fails to respond to insulin	Často (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of scalp hair	Vždy
Beaked nose	Vždy
Bird-like facial appearance	Vždy
Sparse scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Mouth tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the testis	Často (30–79 %)
Absent/small testes	Často (30–79 %)
Decreased fertility	Často (30–79 %)
Kidney cancer	Někdy (5–29 %)
Ovarian cancer	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Achilles tendon calcification	Vždy
Plantar hyperkeratosis	Vždy
Rocker bottom foot	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)
Cancer of connective tissue	Někdy (5–29 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated hemoglobin A1c	Vždy
Myelodysplasia	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal carcinoma	Někdy (5–29 %)
Small intestine tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
High pitched voice	Vždy
Noncancerous growth of membranes covering brain	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung cancer	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Slender build	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Body ache	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WRN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test