Özellikler

WRN ile ilişkili özellikler

WRN RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology, WRN ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor nail formation	Her zaman
Premature aged appearance	Her zaman
Premature graying of hair	Her zaman
Prematurely aged appearance	Her zaman
Skin degeneration	Her zaman
Abnormal hair whorl	Çok sık (%80–99)
Flattened and twisted hair	Çok sık (%80–99)
White part of hair above forehead	Çok sık (%80–99)
Absent/small skin	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Skin calcification	Sık (%30–79)
Tight skin	Sık (%30–79)
Acral lentiginous melanoma	Bazen (%5–29)
Cutaneous melanoma	Bazen (%5–29)
Squamous cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Scleroderma	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bones	Her zaman
Lumbago	Her zaman
Osteoporosis	Her zaman
Abnormality of the chest	Çok sık (%80–99)
Bone cell cancer	Çok sık (%80–99)
Loss of fat tissue in localized area	Çok sık (%80–99)
Calcium deposits in joints	Sık (%30–79)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sık (%30–79)
Increased bone mineral density	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature hardening of arteries	Çok sık (%80–99)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Heart attack	Sık (%30–79)
Narrowing and hardening of arteries	Sık (%30–79)
Narrowing of lung artery	Sık (%30–79)
Telangiectasia of the skin	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Her zaman
High blood sugar	Her zaman
Increased plasma triglycerides	Her zaman
Body fails to respond to insulin	Sık (%30–79)
Noninsulin-dependent diabetes	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of scalp hair	Her zaman
Beaked nose	Her zaman
Bird-like facial appearance	Her zaman
Sparse scalp hair	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Sık (%30–79)
Mouth tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the testis	Sık (%30–79)
Absent/small testes	Sık (%30–79)
Decreased fertility	Sık (%30–79)
Kidney cancer	Bazen (%5–29)
Ovarian cancer	Bazen (%5–29)
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Achilles tendon calcification	Her zaman
Plantar hyperkeratosis	Her zaman
Rocker bottom foot	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)
Cancer of connective tissue	Bazen (%5–29)
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated hemoglobin A1c	Her zaman
Myelodysplasia	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal carcinoma	Bazen (%5–29)
Small intestine tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)
Thyroid carcinoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High pitched voice	Her zaman
Noncancerous growth of membranes covering brain	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung cancer	Bazen (%5–29)
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Slender build	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Body ache	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WRN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al