Egenskaber

Egenskaber knyttet til WRN

WRN RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology knytter 80 egenskaber til WRN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor nail formation	Altid
Premature aged appearance	Altid
Premature graying of hair	Altid
Prematurely aged appearance	Altid
Skin degeneration	Altid
Abnormal hair whorl	Meget ofte (80–99 %)
Flattened and twisted hair	Meget ofte (80–99 %)
White part of hair above forehead	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Skin calcification	Ofte (30–79 %)
Tight skin	Ofte (30–79 %)
Acral lentiginous melanoma	Nogle gange (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Scleroderma	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Altid
Lumbago	Altid
Osteoporosis	Altid
Abnormality of the chest	Meget ofte (80–99 %)
Bone cell cancer	Meget ofte (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Meget ofte (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Ofte (30–79 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ofte (30–79 %)
Increased bone mineral density	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature hardening of arteries	Meget ofte (80–99 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Heart attack	Ofte (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Ofte (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Ofte (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
High blood sugar	Altid
Increased plasma triglycerides	Altid
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of scalp hair	Altid
Beaked nose	Altid
Bird-like facial appearance	Altid
Sparse scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Mouth tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the testis	Ofte (30–79 %)
Absent/small testes	Ofte (30–79 %)
Decreased fertility	Ofte (30–79 %)
Kidney cancer	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian cancer	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Achilles tendon calcification	Altid
Plantar hyperkeratosis	Altid
Rocker bottom foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated hemoglobin A1c	Altid
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Small intestine tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Meget ofte (80–99 %)
Thyroid carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High pitched voice	Altid
Noncancerous growth of membranes covering brain	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Slender build	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Body ache	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WRN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test