Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WRN

WRN RecQ like helicase

Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til WRN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor nail formation	Alltid
Premature aged appearance	Alltid
Premature graying of hair	Alltid
Prematurely aged appearance	Alltid
Skin degeneration	Alltid
Abnormal hair whorl	Svært ofte (80–99 %)
Flattened and twisted hair	Svært ofte (80–99 %)
White part of hair above forehead	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Skin calcification	Ofte (30–79 %)
Tight skin	Ofte (30–79 %)
Acral lentiginous melanoma	Noen ganger (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Noen ganger (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Scleroderma	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low solidness and mass of the bones	Alltid
Lumbago	Alltid
Osteoporosis	Alltid
Abnormality of the chest	Svært ofte (80–99 %)
Bone cell cancer	Svært ofte (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Svært ofte (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Ofte (30–79 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ofte (30–79 %)
Increased bone mineral density	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature hardening of arteries	Svært ofte (80–99 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Heart attack	Ofte (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Ofte (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Ofte (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
High blood sugar	Alltid
Increased plasma triglycerides	Alltid
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of scalp hair	Alltid
Beaked nose	Alltid
Bird-like facial appearance	Alltid
Sparse scalp hair	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Mouth tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the testis	Ofte (30–79 %)
Absent/small testes	Ofte (30–79 %)
Decreased fertility	Ofte (30–79 %)
Kidney cancer	Noen ganger (5–29 %)
Ovarian cancer	Noen ganger (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Achilles tendon calcification	Alltid
Plantar hyperkeratosis	Alltid
Rocker bottom foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of connective tissue	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated hemoglobin A1c	Alltid
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Small intestine tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Svært ofte (80–99 %)
Thyroid carcinoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High pitched voice	Alltid
Noncancerous growth of membranes covering brain	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung cancer	Noen ganger (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Slender build	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Body ache	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WRN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test