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Merkmale
Mit SMAD3 verknüpfte Merkmale
SMAD family member 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 114 Merkmale mit SMAD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of connective tissue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Degenerative joint disease | Häufig (30–79 %) |
| Displacement of one backbone compared to another | Häufig (30–79 %) |
| Double-Jointed | Häufig (30–79 %) |
| Intervertebral disk degeneration | Häufig (30–79 %) |
| Osteochondritis dissecans | Häufig (30–79 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Manchmal (5–29 %) |
| Funnel chest | Manchmal (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | Manchmal (5–29 %) |
| Joint dislocation | Manchmal (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Manchmal (5–29 %) |
| Pigeon chest | Manchmal (5–29 %) |
| Cervical spine instability | Selten (1–4 %) |
| Osteoporosis | Selten (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bad bite | Häufig (30–79 %) |
| Bifid uvula | Häufig (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Häufig (30–79 %) |
| Cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Häufig (30–79 %) |
| High forehead | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Long face | Häufig (30–79 %) |
| Long, narrow head | Häufig (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Häufig (30–79 %) |
| High, narrow palate | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dropped arches | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally indented hip sockets | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Häufig (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Häufig (30–79 %) |
| Long slender fingers | Häufig (30–79 %) |
| Osteoarthritis of the small joints of the hand | Häufig (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the iris | Häufig (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Bulging eye | Manchmal (5–29 %) |
| Close sighted | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Häufig (30–79 %) |
| Soft skin | Häufig (30–79 %) |
| Stretch marks | Häufig (30–79 %) |
| Dermal translucency | Manchmal (5–29 %) |
| Sunken or indented skin due to damage | Manchmal (5–29 %) |
| Thin skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Häufig (30–79 %) |
| Paroxysmal dyspnea | Häufig (30–79 %) |
| Collapsed lung | Manchmal (5–29 %) |
| Coughing up blood | Manchmal (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Uterine rupture | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal bladder morphology | Häufig (30–79 %) |
| Sagging uterus | Häufig (30–79 %) |
| Bladder hernia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Manchmal (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Häufig (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Häufig (30–79 %) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dural ectasia | Häufig (30–79 %) |
| Headache | Häufig (30–79 %) |
| Migraine | Häufig (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chest pain | Häufig (30–79 %) |
| Chronic fatigue | Häufig (30–79 %) |
| Sudden death | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Tall stature | Häufig (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMAD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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