Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMAD3

SMAD family member 3

Human Phenotype Ontology knytter 114 egenskaber til SMAD3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SMAD3

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aneurysm	Meget ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Meget ofte (80–99 %)
Arterial tortuosity	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Dilatation of the sinus of Valsalva	Meget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Meget ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Aortic tortuosity	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Brain aneurysm	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Thoracic aortic aneurysm	Ofte (30–79 %)
Twisted cerebral arteries	Ofte (30–79 %)
Varicose veins	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Depleted blood volume	Nogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Degenerative joint disease	Ofte (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Ofte (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Hip osteoarthritis	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Cervical spine instability	Sjældent (1–4%)
Osteoporosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Soft skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Dermal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Nogle gange (5–29 %)
Thin skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uterine rupture	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bladder morphology	Ofte (30–79 %)
Sagging uterus	Ofte (30–79 %)
Bladder hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dural ectasia	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Chronic fatigue	Ofte (30–79 %)
Sudden death	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMAD3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test