Cechy

Cechy powiązane z SMAD3

SMAD family member 3

Human Phenotype Ontology łączy z SMAD3 114 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SMAD3

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aneurysm	Bardzo często (80–99%)
Arterial dissection	Bardzo często (80–99%)
Arterial tortuosity	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Dilatation of the sinus of Valsalva	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Bardzo często (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Aortic tortuosity	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Brain aneurysm	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Thoracic aortic aneurysm	Często (30–79%)
Twisted cerebral arteries	Często (30–79%)
Varicose veins	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Degenerative joint disease	Często (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Intervertebral disk degeneration	Często (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hip osteoarthritis	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Cervical spine instability	Rzadko (1–4%)
Osteoporosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bad bite	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Bardzo często (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Knee osteoarthritis	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical scarring of skin	Często (30–79%)
Soft skin	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Dermal translucency	Czasami (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Czasami (5–29%)
Thin skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Uterine rupture	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bladder morphology	Często (30–79%)
Sagging uterus	Często (30–79%)
Bladder hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dural ectasia	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Chronic fatigue	Często (30–79%)
Sudden death	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Często (30–79%)
Eczema	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Tall stature	Często (30–79%)
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMAD3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test