Požymiai

Su SMAD3 susiję požymiai

SMAD family member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 114 požymių su SMAD3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SMAD3

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aneurysm	Labai dažnai (80–99%)
Arterial dissection	Labai dažnai (80–99%)
Arterial tortuosity	Labai dažnai (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Labai dažnai (80–99%)
Cutis marmorata	Labai dažnai (80–99%)
Dilatation of the sinus of Valsalva	Labai dažnai (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Labai dažnai (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Labai dažnai (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Aortic tortuosity	Dažnai (30–79%)
Ascending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Brain aneurysm	Dažnai (30–79%)
Descending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Dažnai (30–79%)
Thoracic aortic aneurysm	Dažnai (30–79%)
Twisted cerebral arteries	Dažnai (30–79%)
Varicose veins	Dažnai (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Kartais (5–29%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Carotid artery dilatation	Kartais (5–29%)
Depleted blood volume	Kartais (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Kartais (5–29%)
Heart stops beating	Kartais (5–29%)
Ischemic stroke	Kartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
Mini stroke	Kartais (5–29%)
Mitral valve prolapse	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Kartais (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of connective tissue	Labai dažnai (80–99%)
Degenerative joint disease	Dažnai (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Intervertebral disk degeneration	Dažnai (30–79%)
Osteochondritis dissecans	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the sternum	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Hip osteoarthritis	Kartais (5–29%)
Joint dislocation	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Cervical spine instability	Retai (1–4 %)
Osteoporosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bad bite	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Dažnai (30–79%)
Cleft of the mouth	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Dažnai (30–79%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Knee osteoarthritis	Dažnai (30–79%)
Long slender fingers	Dažnai (30–79%)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the iris	Dažnai (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Outward facing eye ball	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical scarring of skin	Dažnai (30–79%)
Soft skin	Dažnai (30–79%)
Stretch marks	Dažnai (30–79%)
Dermal translucency	Kartais (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Kartais (5–29%)
Thin skin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Dažnai (30–79%)
Collapsed lung	Kartais (5–29%)
Coughing up blood	Kartais (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Uterine rupture	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal bladder morphology	Dažnai (30–79%)
Sagging uterus	Dažnai (30–79%)
Bladder hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Dažnai (30–79%)
Bleeding tendency	Kartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dural ectasia	Dažnai (30–79%)
Headache	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Chronic fatigue	Dažnai (30–79%)
Sudden death	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Dažnai (30–79%)
Eczema	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall stature	Dažnai (30–79%)
Disproportionate tall stature	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMAD3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test