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Tratti
Tratti collegati a SMAD3
SMAD family member 3
La Human Phenotype Ontology collega 114 tratti a SMAD3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of connective tissue | Molto spesso (80–99%) |
| Degenerative joint disease | Spesso (30–79%) |
| Displacement of one backbone compared to another | Spesso (30–79%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Intervertebral disk degeneration | Spesso (30–79%) |
| Osteochondritis dissecans | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | A volte (5–29%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Hip osteoarthritis | A volte (5–29%) |
| Joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | A volte (5–29%) |
| Pigeon chest | A volte (5–29%) |
| Cervical spine instability | Raramente (1–4%) |
| Osteoporosis | Raramente (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bad bite | Spesso (30–79%) |
| Bifid uvula | Spesso (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Deformity of the skull | Spesso (30–79%) |
| High forehead | Spesso (30–79%) |
| High palate | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Long face | Spesso (30–79%) |
| Long, narrow head | Spesso (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Spesso (30–79%) |
| High, narrow palate | A volte (5–29%) |
| Receding chin | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally indented hip sockets | Spesso (30–79%) |
| Club feet | Spesso (30–79%) |
| Knee osteoarthritis | Spesso (30–79%) |
| Long slender fingers | Spesso (30–79%) |
| Osteoarthritis of the small joints of the hand | Spesso (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the iris | Spesso (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Bulging eye | A volte (5–29%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Spesso (30–79%) |
| Soft skin | Spesso (30–79%) |
| Stretch marks | Spesso (30–79%) |
| Dermal translucency | A volte (5–29%) |
| Sunken or indented skin due to damage | A volte (5–29%) |
| Thin skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Paroxysmal dyspnea | Spesso (30–79%) |
| Collapsed lung | A volte (5–29%) |
| Coughing up blood | A volte (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Uterine rupture | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal bladder morphology | Spesso (30–79%) |
| Sagging uterus | Spesso (30–79%) |
| Bladder hernia | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Spesso (30–79%) |
| Bleeding tendency | A volte (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inguinal hernia | Spesso (30–79%) |
| Umbilical hernia | Spesso (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dural ectasia | Spesso (30–79%) |
| Headache | Spesso (30–79%) |
| Migraine | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chest pain | Spesso (30–79%) |
| Chronic fatigue | Spesso (30–79%) |
| Sudden death | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tall stature | Spesso (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMAD3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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