Özellikler

SMAD3 ile ilişkili özellikler

SMAD family member 3

Human Phenotype Ontology, SMAD3 ile ilişkili 114 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SMAD3

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aneurysm	Çok sık (%80–99)
Arterial dissection	Çok sık (%80–99)
Arterial tortuosity	Çok sık (%80–99)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Dilatation of the sinus of Valsalva	Çok sık (%80–99)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Çok sık (%80–99)
Patent ductus arteriosus	Çok sık (%80–99)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Aortic tortuosity	Sık (%30–79)
Ascending aortic dissection	Sık (%30–79)
Brain aneurysm	Sık (%30–79)
Descending aortic dissection	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sık (%30–79)
Thoracic aortic aneurysm	Sık (%30–79)
Twisted cerebral arteries	Sık (%30–79)
Varicose veins	Sık (%30–79)
Abdominal aortic aneurysm	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Carotid artery dilatation	Bazen (%5–29)
Depleted blood volume	Bazen (%5–29)
Descending thoracic aorta aneurysm	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Peripheral arterial stenosis	Bazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Degenerative joint disease	Sık (%30–79)
Displacement of one backbone compared to another	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Intervertebral disk degeneration	Sık (%30–79)
Osteochondritis dissecans	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hip osteoarthritis	Bazen (%5–29)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Cervical spine instability	Seyrek (%1–4)
Osteoporosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bad bite	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Çok sık (%80–99)
Abnormally indented hip sockets	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Knee osteoarthritis	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the iris	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical scarring of skin	Sık (%30–79)
Soft skin	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Dermal translucency	Bazen (%5–29)
Sunken or indented skin due to damage	Bazen (%5–29)
Thin skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Paroxysmal dyspnea	Sık (%30–79)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Spontaneous collapsed lung	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uterine rupture	Çok sık (%80–99)
Abnormal bladder morphology	Sık (%30–79)
Sagging uterus	Sık (%30–79)
Bladder hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dural ectasia	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Chronic fatigue	Sık (%30–79)
Sudden death	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Sık (%30–79)
Eczema	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall stature	Sık (%30–79)
Disproportionate tall stature	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMAD3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al