Rysy

Rysy spojené s SMAD3

SMAD family member 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SMAD3 114 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aneurysm	Velmi často (80–99 %)
Arterial dissection	Velmi často (80–99 %)
Arterial tortuosity	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Dilatation of the sinus of Valsalva	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Aortic tortuosity	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Brain aneurysm	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Thoracic aortic aneurysm	Často (30–79 %)
Twisted cerebral arteries	Často (30–79 %)
Varicose veins	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Degenerative joint disease	Často (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Často (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hip osteoarthritis	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Cervical spine instability	Vzácně (1–4 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bad bite	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical scarring of skin	Často (30–79 %)
Soft skin	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Dermal translucency	Někdy (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Uterine rupture	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bladder morphology	Často (30–79 %)
Sagging uterus	Často (30–79 %)
Bladder hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dural ectasia	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Chronic fatigue	Často (30–79 %)
Sudden death	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMAD3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test