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Rasgo

Keratoglobus

Limbus-to-limbus corneal thinning, often greatest in the periphery, with globular protrusion of the cornea.

HPO HP:0001119

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

2 condition reports read genes linked to this trait

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4 genes asociados a Keratoglobus

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Keratoglobus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
PRDM5PR/SET domain 5Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ZNF469zinc finger protein 469Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SLC2A10solute carrier family 2 member 10A veces (5–29 %)En 1 afección
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Increased corneal curvatureOcular anterior segment dysgenesisThin cornea

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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