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Gen

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Resumen

Localización citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromosoma 15: 65.621.938–65.656.260 (GRCh38)
Exones
10 exones en 34,3 kb
Proteína
1099 aminoácidos
También conocido como
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
Transcrito MANE Select
ENST00000261892.11NM_004727.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de SLC24A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SLC24A1. SLC24A1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 65.139.099 hasta 66.139.098.Cromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65.148.219–65.185.643, hebra inversaCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, hebra inversaCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, hebra inversaPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, hebra inversaIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, hebra inversaIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, hebra inversaDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, hebra directaHACD3INTS14: 65.578.753–65.611.615, hebra inversaINTS14SLC24A1: 65.621.938–65.656.260, hebra directaSLC24A1DENND4A: 65.658.046–65.792.307, hebra inversaDENND4ARAB11A: 65.726.054–65.894.232, hebra directaRAB11AMEGF11: 65.895.079–66.253.811, hebra inversaMEGF11Diagrama de SLC24A1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 65.621.938–65.622.092, 155 basesExón 2: 65.623.955–65.625.970, 2016 basesExón 3: 65.638.128–65.638.181, 54 basesExón 4: 65.639.595–65.639.703, 109 basesExón 5: 65.644.427–65.644.513, 87 basesExón 6: 65.645.612–65.645.703, 92 basesExón 7: 65.650.382–65.650.942, 561 basesExón 8: 65.651.670–65.651.759, 90 basesExón 9: 65.652.642–65.652.808, 167 basesExón 10: 65.653.830–65.656.260, 2431 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 34,3 kb del gen; 3300 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC24A1

12

posiciones en SLC24A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,3 kb de SLC24A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC24A1: solute carrier family 24 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC24A1: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc24a1

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