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Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 4.316.067–4.339.595 (GRCh38)
Exones
7 exones en 23,5 kb
Proteína
524 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
NPHP7
Transcrito MANE Select
ENST00000433375.2NM_032575.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GLIS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica GLIS2. GLIS2 y 23 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 3.827.831 hasta 4.827.830.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3.725.054–3.880.734, hebra inversaCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, hebra inversaADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, hebra inversaSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, hebra inversaTFAP4GLIS2: 4.316.067–4.339.595, hebra directaGLIS2PAM16: 4.330.378–4.355.607, hebra inversaPAM16CORO7-PAM16: 4.340.251–4.420.494, hebra inversaCORO7-PAM16CORO7: 4.354.542–4.425.705, hebra inversaCORO7VASN: 4.371.841–4.383.538, hebra directaVASNDNAJA3: 4.425.805–4.460.593, hebra directaDNAJA3NMRAL1: 4.461.673–4.495.763, hebra inversaNMRAL1HMOX2: 4.474.246–4.510.663, hebra directaHMOX2CDIP1: 4.510.619–4.538.833, hebra inversaCDIP1C16orf96: 4.556.336–4.600.772, hebra directaC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, hebra inversaUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, hebra directaMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, hebra directaNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, hebra inversaANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, hebra directaDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, hebra inversaZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, hebra inversaSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, hebra directaSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, hebra inversaROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, hebra inversaGLYR1Diagrama de GLIS2: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 4.316.067–4.316.254, 188 basesExón 2: 4.332.215–4.332.452, 238 basesExón 3: 4.333.347–4.333.519, 173 basesExón 4: 4.334.801–4.334.977, 177 basesExón 5: 4.335.060–4.335.193, 134 basesExón 6: 4.335.275–4.335.393, 119 basesExón 7: 4.336.725–4.339.595, 2871 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 23,5 kb del gen; 1575 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLIS2: GLIS family zinc finger 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. Gen GLIS2: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/glis2

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