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Gen

BLOC1S1

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 55.716.046–55.719.703 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,7 kb
Proteína
153 aminoácidos
También conocido como
BLOS1, BORCS1
Símbolos anteriores
GCN5L1
Transcrito MANE Select
ENST00000548925.6NM_001487.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BLOC1S1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BLOC1S1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica BLOC1S1. BLOC1S1 y 43 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 55.217.875 hasta 56.217.874.Cromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR10A7: 55.221.025–55.221.975, hebra directaOR10A7OR6C74: 55.244.609–55.256.625, hebra directaOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, hebra inversaOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, hebra directaOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, hebra directaOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, hebra directaOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, hebra directaOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, hebra directaOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, hebra directaOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, hebra inversaOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, hebra directaOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, hebra directaOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, hebra directaOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, hebra directaOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, hebra inversaTMT1B: 55.681.445–55.695.748, hebra directa: 55.716.036–55.724.703, hebra directaBLOC1S1: 55.716.046–55.719.703, hebra directaBLOC1S1RDH5: 55.720.367–55.724.714, hebra directaRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, hebra inversaCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, hebra directaSARNP: 55.751.195–55.817.912, hebra inversaSARNP: 55.757.275–55.827.546, hebra inversaORMDL2: 55.818.034–55.824.097, hebra directaORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, hebra inversaDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, hebra inversaPYM1: 55.901.413–55.932.618, hebra inversaPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, hebra directaDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, hebra inversaPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, hebra directaCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, hebra directaRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, hebra directaSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, hebra directaIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, hebra directaRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, hebra directaERBB3: 56.101.331–56.109.289, hebra directaPA2G4: 56.104.349–56.116.329, hebra directaPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, hebra directaRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, hebra directaESYT1: 56.118.250–56.150.107, hebra directaMYL6B: 56.151.966–56.159.647, hebra directaMYL6: 56.158.322–56.166.572, hebra directaMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, hebra inversaRNF41: 56.202.179–56.224.275, hebra inversaRNF41Diagrama de BLOC1S1: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 55.716.046–55.716.196, 151 basesExón 2: 55.716.933–55.717.005, 73 basesExón 3: 55.719.091–55.719.223, 133 basesExón 4: 55.719.499–55.719.703, 205 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 3,7 kb del gen; 462 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de BLOC1S1

0Baja

Dificultad de secuenciar BLOC1S1 con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones0 %
  • Contenido GC0 %
  • Cobertura de referencia0 %

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BLOC1S1: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bloc1s1

Vancouver

Dante Labs. Gen BLOC1S1: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bloc1s1

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