Rasgos

Rasgos asociados a HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a HMGCL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

HMGCL

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Metabolic acidosis	Siempre
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Siempre
3-Methylglutaric aciduria	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated serum anion gap	Muy frecuente (80–99 %)
High blood ammonia levels	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood sugar	Muy frecuente (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
High blood uric acid level	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Lipid accumulation in hepatocytes	Frecuente (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Frecuente (30–79 %)
Dehydration	A veces (5–29 %)
Fever	A veces (5–29 %)
Fluid retention	A veces (5–29 %)
Ketonuria	A veces (5–29 %)
Hypothermia	Raro (1–4 %)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	No registrado
Glutaric aciduria	No registrado
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	No registrado
Increased level of hippuric acid in urine	No registrado
Organic aciduria	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drowsiness	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Coma	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Ataxia	Raro (1–4 %)
Coma caused by low blood sugar	Raro (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Raro (1–4 %)
Leukoencephalopathy	Raro (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	No registrado
Excessive daytime sleepiness	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Episodic vomiting	Frecuente (30–79 %)
Reye syndrome-like episodes	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Jaundice	A veces (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased prothrombin time	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)
Elevated white blood count	A veces (5–29 %)
Increased number of platelets in blood	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood pressure	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	Raro (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscle	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raro (1–4 %)
Spastic hemiparesis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased respiratory rate or depth of breathing	Frecuente (30–79 %)
Apnea	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Carnitine deficiency	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HMGCL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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