Egenskaber

Egenskaber knyttet til HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til HMGCL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

HMGCL

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Metabolic acidosis	Altid
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Altid
3-Methylglutaric aciduria	Meget ofte (80–99 %)
Elevated serum anion gap	Meget ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
High blood uric acid level	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Lipid accumulation in hepatocytes	Ofte (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)
Ketonuria	Nogle gange (5–29 %)
Hypothermia	Sjældent (1–4%)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Ikke registreret
Glutaric aciduria	Ikke registreret
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Ikke registreret
Increased level of hippuric acid in urine	Ikke registreret
Organic aciduria	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Sjældent (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Sjældent (1–4%)
Difficulty articulating speech	Sjældent (1–4%)
Leukoencephalopathy	Sjældent (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
Excessive daytime sleepiness	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Reye syndrome-like episodes	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased prothrombin time	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Elevated white blood count	Nogle gange (5–29 %)
Increased number of platelets in blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Sjældent (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sjældent (1–4%)
Spastic hemiparesis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ofte (30–79 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Carnitine deficiency	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HMGCL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test