Merkmale

Mit HMGCL verknüpfte Merkmale

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit HMGCL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

HMGCL

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metabolic acidosis	Immer
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Immer
3-Methylglutaric aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated serum anion gap	Sehr häufig (80–99 %)
High blood ammonia levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
High blood uric acid level	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Lipid accumulation in hepatocytes	Häufig (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
Ketonuria	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Selten (1–4 %)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Nicht erfasst
Glutaric aciduria	Nicht erfasst
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Nicht erfasst
Increased level of hippuric acid in urine	Nicht erfasst
Organic aciduria	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drowsiness	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Selten (1–4 %)
Coma caused by low blood sugar	Selten (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Selten (1–4 %)
Leukoencephalopathy	Selten (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
Excessive daytime sleepiness	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Reye syndrome-like episodes	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased prothrombin time	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Increased number of platelets in blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Selten (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Selten (1–4 %)
Spastic hemiparesis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased respiratory rate or depth of breathing	Häufig (30–79 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carnitine deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HMGCL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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