Ominaisuudet

Geeniin HMGCL yhdistetyt ominaisuudet

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Human Phenotype Ontology yhdistää HMGCL-geeniin 70 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

HMGCL

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Metabolic acidosis	Aina
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Aina
3-Methylglutaric aciduria	Hyvin usein (80–99%)
Elevated serum anion gap	Hyvin usein (80–99%)
High blood ammonia levels	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
High blood uric acid level	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Lipid accumulation in hepatocytes	Usein (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
Fever	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Joskus (5–29%)
Ketonuria	Joskus (5–29%)
Hypothermia	Harvinainen (1–4 %)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Ei kirjattu
Glutaric aciduria	Ei kirjattu
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Ei kirjattu
Increased level of hippuric acid in urine	Ei kirjattu
Organic aciduria	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drowsiness	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Coma	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Ataxia	Harvinainen (1–4 %)
Coma caused by low blood sugar	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Harvinainen (1–4 %)
Leukoencephalopathy	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ei kirjattu
Excessive daytime sleepiness	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Episodic vomiting	Usein (30–79%)
Reye syndrome-like episodes	Usein (30–79%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased prothrombin time	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Increased number of platelets in blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood pressure	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Harvinainen (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Harvinainen (1–4 %)
Spastic hemiparesis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased respiratory rate or depth of breathing	Usein (30–79%)
Apnea	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Carnitine deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HMGCL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test