Özellikler

HMGCL ile ilişkili özellikler

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Human Phenotype Ontology, HMGCL ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

HMGCL

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metabolic acidosis	Her zaman
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Her zaman
3-Methylglutaric aciduria	Çok sık (%80–99)
Elevated serum anion gap	Çok sık (%80–99)
High blood ammonia levels	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Nonketotic hypoglycemia	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
High blood uric acid level	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Lipid accumulation in hepatocytes	Sık (%30–79)
Recurrent low blood sugar levels	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Fever	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Bazen (%5–29)
Ketonuria	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Seyrek (%1–4)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Kaydedilmedi
Glutaric aciduria	Kaydedilmedi
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Kaydedilmedi
Increased level of hippuric acid in urine	Kaydedilmedi
Organic aciduria	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drowsiness	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Coma	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Ataxia	Seyrek (%1–4)
Coma caused by low blood sugar	Seyrek (%1–4)
Difficulty articulating speech	Seyrek (%1–4)
Leukoencephalopathy	Seyrek (%1–4)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kaydedilmedi
Excessive daytime sleepiness	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Reye syndrome-like episodes	Sık (%30–79)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Acute pancreatic inflammation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased prothrombin time	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Prolonged prothrombin time	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Elevated white blood count	Bazen (%5–29)
Increased number of platelets in blood	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Seyrek (%1–4)
Stretched and thinned heart muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Seyrek (%1–4)
Spastic hemiparesis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sık (%30–79)
Apnea	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carnitine deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HMGCL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al