Trăsături

Trăsături asociate cu HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu HMGCL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

HMGCL

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Întotdeauna
3-Methylglutaric aciduria	Foarte des (80–99%)
Elevated serum anion gap	Foarte des (80–99%)
High blood ammonia levels	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Des (30–79%)
High blood uric acid level	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Lipid accumulation in hepatocytes	Des (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Des (30–79%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Fever	Uneori (5–29%)
Fluid retention	Uneori (5–29%)
Ketonuria	Uneori (5–29%)
Hypothermia	Rar (1–4%)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Neînregistrat
Glutaric aciduria	Neînregistrat
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Neînregistrat
Increased level of hippuric acid in urine	Neînregistrat
Organic aciduria	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drowsiness	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Coma	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
IQ between 34 and 49	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Ataxia	Rar (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Rar (1–4%)
Difficulty articulating speech	Rar (1–4%)
Leukoencephalopathy	Rar (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neînregistrat
Excessive daytime sleepiness	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anorexia	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Episodic vomiting	Des (30–79%)
Reye syndrome-like episodes	Des (30–79%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Jaundice	Uneori (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased prothrombin time	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Des (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Uneori (5–29%)
Elevated white blood count	Uneori (5–29%)
Increased number of platelets in blood	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood pressure	Uneori (5–29%)
Heart stops beating	Rar (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Rar (1–4%)
Spastic hemiparesis	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased respiratory rate or depth of breathing	Des (30–79%)
Apnea	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Carnitine deficiency	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HMGCL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu