Rysy

Rysy spojené s HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Human Phenotype Ontology spojuje s HMGCL 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HMGCL

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Metabolic acidosis	Vždy
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Vždy
3-Methylglutaric aciduria	Velmi často (80–99 %)
Elevated serum anion gap	Velmi často (80–99 %)
High blood ammonia levels	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
High blood uric acid level	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Lipid accumulation in hepatocytes	Často (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
Ketonuria	Někdy (5–29 %)
Hypothermia	Vzácně (1–4 %)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Nezaznamenáno
Glutaric aciduria	Nezaznamenáno
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Nezaznamenáno
Increased level of hippuric acid in urine	Nezaznamenáno
Organic aciduria	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Drowsiness	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Vzácně (1–4 %)
Coma caused by low blood sugar	Vzácně (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Vzácně (1–4 %)
Leukoencephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
Excessive daytime sleepiness	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Reye syndrome-like episodes	Často (30–79 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased prothrombin time	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)
Increased number of platelets in blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood pressure	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Vzácně (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vzácně (1–4 %)
Spastic hemiparesis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Často (30–79 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Carnitine deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HMGCL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test