Požymiai

Su HMGCL susiję požymiai

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su HMGCL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

HMGCL

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Metabolic acidosis	Visada
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Visada
3-Methylglutaric aciduria	Labai dažnai (80–99%)
Elevated serum anion gap	Labai dažnai (80–99%)
High blood ammonia levels	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar	Labai dažnai (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
High blood uric acid level	Dažnai (30–79%)
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Lipid accumulation in hepatocytes	Dažnai (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Dažnai (30–79%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
Fever	Kartais (5–29%)
Fluid retention	Kartais (5–29%)
Ketonuria	Kartais (5–29%)
Hypothermia	Retai (1–4 %)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Neužfiksuota
Glutaric aciduria	Neužfiksuota
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Neužfiksuota
Increased level of hippuric acid in urine	Neužfiksuota
Organic aciduria	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drowsiness	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Coma	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Encephalopathy	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Ataxia	Retai (1–4 %)
Coma caused by low blood sugar	Retai (1–4 %)
Difficulty articulating speech	Retai (1–4 %)
Leukoencephalopathy	Retai (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neužfiksuota
Excessive daytime sleepiness	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anorexia	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Episodic vomiting	Dažnai (30–79%)
Reye syndrome-like episodes	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Jaundice	Kartais (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased prothrombin time	Dažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Dažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Kartais (5–29%)
Elevated white blood count	Kartais (5–29%)
Increased number of platelets in blood	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood pressure	Kartais (5–29%)
Heart stops beating	Retai (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscle	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Retai (1–4 %)
Spastic hemiparesis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased respiratory rate or depth of breathing	Dažnai (30–79%)
Apnea	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Carnitine deficiency	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HMGCL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test