Tratti

Tratti collegati a HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a HMGCL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Sempre
3-Methylglutaric aciduria	Molto spesso (80–99%)
Elevated serum anion gap	Molto spesso (80–99%)
High blood ammonia levels	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
High blood uric acid level	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Lipid accumulation in hepatocytes	Spesso (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
Fever	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)
Ketonuria	A volte (5–29%)
Hypothermia	Raramente (1–4%)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Non registrato
Glutaric aciduria	Non registrato
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Non registrato
Increased level of hippuric acid in urine	Non registrato
Organic aciduria	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Drowsiness	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Coma	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Raramente (1–4%)
Difficulty articulating speech	Raramente (1–4%)
Leukoencephalopathy	Raramente (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato
Excessive daytime sleepiness	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Reye syndrome-like episodes	Spesso (30–79%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased prothrombin time	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Increased number of platelets in blood	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood pressure	A volte (5–29%)
Heart stops beating	Raramente (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raramente (1–4%)
Spastic hemiparesis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased respiratory rate or depth of breathing	Spesso (30–79%)
Apnea	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Carnitine deficiency	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HMGCL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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