Características

Características associadas a HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a HMGCL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

HMGCL

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Sempre
3-Methylglutaric aciduria	Muito frequente (80–99%)
Elevated serum anion gap	Muito frequente (80–99%)
High blood ammonia levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
High blood uric acid level	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Lipid accumulation in hepatocytes	Frequente (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Por vezes (5–29%)
Ketonuria	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Raramente (1–4%)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Não registado
Glutaric aciduria	Não registado
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Não registado
Increased level of hippuric acid in urine	Não registado
Organic aciduria	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Drowsiness	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Raramente (1–4%)
Difficulty articulating speech	Raramente (1–4%)
Leukoencephalopathy	Raramente (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado
Excessive daytime sleepiness	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Reye syndrome-like episodes	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased prothrombin time	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Increased number of platelets in blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood pressure	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Raramente (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raramente (1–4%)
Spastic hemiparesis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Increased respiratory rate or depth of breathing	Frequente (30–79%)
Apnea	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Carnitine deficiency	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HMGCL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test