Cechy

Cechy powiązane z HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Human Phenotype Ontology łączy z HMGCL 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

HMGCL

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Metabolic acidosis	Zawsze
Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts	Zawsze
3-Methylglutaric aciduria	Bardzo często (80–99%)
Elevated serum anion gap	Bardzo często (80–99%)
High blood ammonia levels	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
High blood uric acid level	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Lipid accumulation in hepatocytes	Często (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Fever	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)
Ketonuria	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Rzadko (1–4%)
Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level	Nie odnotowano
Glutaric aciduria	Nie odnotowano
Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine	Nie odnotowano
Increased level of hippuric acid in urine	Nie odnotowano
Organic aciduria	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Drowsiness	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Coma	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Ataxia	Rzadko (1–4%)
Coma caused by low blood sugar	Rzadko (1–4%)
Difficulty articulating speech	Rzadko (1–4%)
Leukoencephalopathy	Rzadko (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nie odnotowano
Excessive daytime sleepiness	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Reye syndrome-like episodes	Często (30–79%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased prothrombin time	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Elevated white blood count	Czasami (5–29%)
Increased number of platelets in blood	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Low blood pressure	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Rzadko (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Rzadko (1–4%)
Spastic hemiparesis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Często (30–79%)
Apnea	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Carnitine deficiency	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HMGCL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test