Cechy

Cechy powiązane z CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Human Phenotype Ontology łączy z CDKN1B 97 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Zawsze
Hashimoto thyroiditis	Zawsze
Pancreatic endocrine tumor	Zawsze
Parathyroid adenoma	Zawsze
Primary hyperparathyroidism	Zawsze
Underactive thyroid	Zawsze
Abnormality of the endocrine system	Bardzo często (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Bardzo często (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Często (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Często (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Często (30–79%)
Growth hormone excess	Często (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Często (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Często (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Często (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Często (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Często (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Często (30–79%)
Thyroid adenoma	Często (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Czasami (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Czasami (5–29%)
Carcinoid tumor	Czasami (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Czasami (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Czasami (5–29%)
Increased glucagon level	Czasami (5–29%)
Parathyroid carcinoma	Czasami (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Czasami (5–29%)
Primary hypercortisolism	Czasami (5–29%)
Thyroid carcinoma	Czasami (5–29%)
Glucagonoma	Rzadko (1–4%)
Increased serum serotonin	Rzadko (1–4%)
Pheochromocytoma	Rzadko (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Rzadko (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Często (30–79%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Cancer of the pancreas	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Często (30–79%)
Insulinoma	Często (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Często (30–79%)
Anorexia	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Duodenal ulcer	Czasami (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	Czasami (5–29%)
Intestinal carcinoid	Czasami (5–29%)
Nausea	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Confusion	Czasami (5–29%)
Cranial nerve compression	Czasami (5–29%)
Decreased vigilance	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Rzadko (1–4%)
Coma	Rzadko (1–4%)
Ependymoma	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating parathyroid hormone level	Bardzo często (80–99%)
High blood calcium levels	Bardzo często (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Często (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Często (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
High urine cortisol level	Czasami (5–29%)
Elevated calcitonin	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Decreased male libido	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Często (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Często (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Czasami (5–29%)
Cervix cancer	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Testicular cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Shortened QT interval	Czasami (5–29%)
Thymoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Multiple fatty lumps	Często (30–79%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Często (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Często (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Angiofibromas	Bardzo często (80–99%)
Carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Black feces	Czasami (5–29%)
Vomiting blood	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)
Proportionate tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Gingival fibromatosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Spontaneous milk flow from breast	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impairment of activities of daily living	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDKN1B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test