Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Human Phenotype Ontology knytter 97 egenskaber til CDKN1B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood parathyroid hormone level	Altid
Hashimoto thyroiditis	Altid
Pancreatic endocrine tumor	Altid
Parathyroid adenoma	Altid
Primary hyperparathyroidism	Altid
Underactive thyroid	Altid
Abnormality of the endocrine system	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Meget ofte (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Ofte (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Ofte (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Ofte (30–79 %)
Growth hormone excess	Ofte (30–79 %)
Neuroendocrine neoplasm	Ofte (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Pituitary null cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Ofte (30–79 %)
Thyroid adenoma	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Nogle gange (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Carcinoid tumor	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Nogle gange (5–29 %)
Increased glucagon level	Nogle gange (5–29 %)
Parathyroid carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Nogle gange (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Nogle gange (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Glucagonoma	Sjældent (1–4%)
Increased serum serotonin	Sjældent (1–4%)
Pheochromocytoma	Sjældent (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Sjældent (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of pancreas physiology	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Insulinoma	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal ulcer	Nogle gange (5–29 %)
Extrahepatic cholestasis	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nogle gange (5–29 %)
Decreased vigilance	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Sjældent (1–4%)
Coma	Sjældent (1–4%)
Ependymoma	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating parathyroid hormone level	Meget ofte (80–99 %)
High blood calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Ofte (30–79 %)
High blood insulin levels while fasting	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
High urine cortisol level	Nogle gange (5–29 %)
Elevated calcitonin	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased male libido	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofte (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Ofte (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Nogle gange (5–29 %)
Cervix cancer	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Testicular cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nogle gange (5–29 %)
Shortened QT interval	Nogle gange (5–29 %)
Thymoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Ofte (30–79 %)
Subcutaneous lipoma	Ofte (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Angiofibromas	Meget ofte (80–99 %)
Carcinoma	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Black feces	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting blood	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Proportionate tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gingival fibromatosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spontaneous milk flow from breast	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impairment of activities of daily living	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDKN1B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test