Ominaisuudet

Geeniin CDKN1B yhdistetyt ominaisuudet

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Human Phenotype Ontology yhdistää CDKN1B-geeniin 97 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood parathyroid hormone level	Aina
Hashimoto thyroiditis	Aina
Pancreatic endocrine tumor	Aina
Parathyroid adenoma	Aina
Primary hyperparathyroidism	Aina
Underactive thyroid	Aina
Abnormality of the endocrine system	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Hyvin usein (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Usein (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Usein (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Usein (30–79%)
Growth hormone excess	Usein (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Usein (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Usein (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Usein (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Usein (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Usein (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Usein (30–79%)
Thyroid adenoma	Usein (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Joskus (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Joskus (5–29%)
Carcinoid tumor	Joskus (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Joskus (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Joskus (5–29%)
Increased glucagon level	Joskus (5–29%)
Parathyroid carcinoma	Joskus (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Joskus (5–29%)
Primary hypercortisolism	Joskus (5–29%)
Thyroid carcinoma	Joskus (5–29%)
Glucagonoma	Harvinainen (1–4 %)
Increased serum serotonin	Harvinainen (1–4 %)
Pheochromocytoma	Harvinainen (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Usein (30–79%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Cancer of the pancreas	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Usein (30–79%)
Insulinoma	Usein (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Usein (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Usein (30–79%)
Anorexia	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Duodenal ulcer	Joskus (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	Joskus (5–29%)
Intestinal carcinoid	Joskus (5–29%)
Nausea	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Confusion	Joskus (5–29%)
Cranial nerve compression	Joskus (5–29%)
Decreased vigilance	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Harvinainen (1–4 %)
Coma	Harvinainen (1–4 %)
Ependymoma	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating parathyroid hormone level	Hyvin usein (80–99%)
High blood calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Usein (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Usein (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
High urine cortisol level	Joskus (5–29%)
Elevated calcitonin	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased male libido	Usein (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Usein (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Usein (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Joskus (5–29%)
Cervix cancer	Joskus (5–29%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)
Testicular cancer	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Joskus (5–29%)
Shortened QT interval	Joskus (5–29%)
Thymoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Multiple fatty lumps	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Usein (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Usein (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Angiofibromas	Hyvin usein (80–99%)
Carcinoma	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Black feces	Joskus (5–29%)
Vomiting blood	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)
Proportionate tall stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gingival fibromatosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spontaneous milk flow from breast	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impairment of activities of daily living	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDKN1B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test