Tunnused

Geeniga CDKN1B seotud tunnused

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDKN1B 97 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood parathyroid hormone level	Alati
Hashimoto thyroiditis	Alati
Pancreatic endocrine tumor	Alati
Parathyroid adenoma	Alati
Primary hyperparathyroidism	Alati
Underactive thyroid	Alati
Abnormality of the endocrine system	Väga sageli (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Väga sageli (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Sageli (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Sageli (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Sageli (30–79%)
Growth hormone excess	Sageli (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Sageli (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sageli (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Sageli (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Sageli (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Sageli (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Sageli (30–79%)
Thyroid adenoma	Sageli (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Mõnikord (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Carcinoid tumor	Mõnikord (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Mõnikord (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Mõnikord (5–29%)
Increased glucagon level	Mõnikord (5–29%)
Parathyroid carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Mõnikord (5–29%)
Primary hypercortisolism	Mõnikord (5–29%)
Thyroid carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Glucagonoma	Harva (1–4%)
Increased serum serotonin	Harva (1–4%)
Pheochromocytoma	Harva (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Harva (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Cancer of the pancreas	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Sageli (30–79%)
Insulinoma	Sageli (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Sageli (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Sageli (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Sageli (30–79%)
Anorexia	Mõnikord (5–29%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Duodenal ulcer	Mõnikord (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	Mõnikord (5–29%)
Intestinal carcinoid	Mõnikord (5–29%)
Nausea	Mõnikord (5–29%)
Vomiting	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Confusion	Mõnikord (5–29%)
Cranial nerve compression	Mõnikord (5–29%)
Decreased vigilance	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Harva (1–4%)
Coma	Harva (1–4%)
Ependymoma	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating parathyroid hormone level	Väga sageli (80–99%)
High blood calcium levels	Väga sageli (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Sageli (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Sageli (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sageli (30–79%)
Dehydration	Mõnikord (5–29%)
High urine cortisol level	Mõnikord (5–29%)
Elevated calcitonin	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased male libido	Sageli (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Sageli (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Sageli (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Mõnikord (5–29%)
Cervix cancer	Mõnikord (5–29%)
Kidney stone	Mõnikord (5–29%)
Testicular cancer	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Mõnikord (5–29%)
Shortened QT interval	Mõnikord (5–29%)
Thymoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bones	Sageli (30–79%)
Multiple fatty lumps	Sageli (30–79%)
Breakdown of bone	Mõnikord (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Sageli (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Sageli (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Mõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Angiofibromas	Väga sageli (80–99%)
Carcinoma	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Black feces	Mõnikord (5–29%)
Vomiting blood	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)
Proportionate tall stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gingival fibromatosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spontaneous milk flow from breast	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impairment of activities of daily living	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDKN1B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test