Merkmale

Mit CDKN1B verknüpfte Merkmale

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit CDKN1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood parathyroid hormone level	Immer
Hashimoto thyroiditis	Immer
Pancreatic endocrine tumor	Immer
Parathyroid adenoma	Immer
Primary hyperparathyroidism	Immer
Underactive thyroid	Immer
Abnormality of the endocrine system	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Sehr häufig (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Häufig (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Häufig (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Häufig (30–79 %)
Growth hormone excess	Häufig (30–79 %)
Neuroendocrine neoplasm	Häufig (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Häufig (30–79 %)
Pituitary null cell adenoma	Häufig (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Häufig (30–79 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Häufig (30–79 %)
Thyroid adenoma	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Manchmal (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Carcinoid tumor	Manchmal (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Manchmal (5–29 %)
Increased glucagon level	Manchmal (5–29 %)
Parathyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Manchmal (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Manchmal (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Glucagonoma	Selten (1–4 %)
Increased serum serotonin	Selten (1–4 %)
Pheochromocytoma	Selten (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Selten (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Abnormality of pancreas physiology	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Häufig (30–79 %)
Insulinoma	Häufig (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Duodenal ulcer	Manchmal (5–29 %)
Extrahepatic cholestasis	Manchmal (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Manchmal (5–29 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Confusion	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Decreased vigilance	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Selten (1–4 %)
Coma	Selten (1–4 %)
Ependymoma	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
High blood calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Häufig (30–79 %)
High blood insulin levels while fasting	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
High urine cortisol level	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased male libido	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Häufig (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Manchmal (5–29 %)
Cervix cancer	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Testicular cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Shortened QT interval	Manchmal (5–29 %)
Thymoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Häufig (30–79 %)
Subcutaneous lipoma	Häufig (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Angiofibromas	Sehr häufig (80–99 %)
Carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Black feces	Manchmal (5–29 %)
Vomiting blood	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Proportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gingival fibromatosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spontaneous milk flow from breast	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impairment of activities of daily living	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDKN1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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