Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Human Phenotype Ontology kopplar 97 egenskaper till CDKN1B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood parathyroid hormone level	Alltid
Hashimoto thyroiditis	Alltid
Pancreatic endocrine tumor	Alltid
Parathyroid adenoma	Alltid
Primary hyperparathyroidism	Alltid
Underactive thyroid	Alltid
Abnormality of the endocrine system	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Mycket ofta (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Ofta (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Ofta (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Ofta (30–79 %)
Growth hormone excess	Ofta (30–79 %)
Neuroendocrine neoplasm	Ofta (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Ofta (30–79 %)
Pituitary null cell adenoma	Ofta (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Ofta (30–79 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Ofta (30–79 %)
Thyroid adenoma	Ofta (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Ibland (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Ibland (5–29 %)
Carcinoid tumor	Ibland (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Ibland (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Ibland (5–29 %)
Increased glucagon level	Ibland (5–29 %)
Parathyroid carcinoma	Ibland (5–29 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Ibland (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Ibland (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Ibland (5–29 %)
Glucagonoma	Sällan (1–4%)
Increased serum serotonin	Sällan (1–4%)
Pheochromocytoma	Sällan (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Sällan (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Abnormality of pancreas physiology	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Ofta (30–79 %)
Insulinoma	Ofta (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Ofta (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Ofta (30–79 %)
Anorexia	Ibland (5–29 %)
Constipation	Ibland (5–29 %)
Duodenal ulcer	Ibland (5–29 %)
Extrahepatic cholestasis	Ibland (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Ibland (5–29 %)
Nausea	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Confusion	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve compression	Ibland (5–29 %)
Decreased vigilance	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Lethargy	Ibland (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ibland (5–29 %)
Short attention span	Ibland (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Sällan (1–4%)
Coma	Sällan (1–4%)
Ependymoma	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating parathyroid hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
High blood calcium levels	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Ofta (30–79 %)
High blood insulin levels while fasting	Ofta (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ofta (30–79 %)
Dehydration	Ibland (5–29 %)
High urine cortisol level	Ibland (5–29 %)
Elevated calcitonin	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased male libido	Ofta (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofta (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Ofta (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Ibland (5–29 %)
Cervix cancer	Ibland (5–29 %)
Kidney stone	Ibland (5–29 %)
Testicular cancer	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Ibland (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ibland (5–29 %)
Shortened QT interval	Ibland (5–29 %)
Thymoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Ofta (30–79 %)
Breakdown of bone	Ibland (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Ofta (30–79 %)
Subcutaneous lipoma	Ofta (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Angiofibromas	Mycket ofta (80–99 %)
Carcinoma	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Black feces	Ibland (5–29 %)
Vomiting blood	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Proportionate tall stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gingival fibromatosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spontaneous milk flow from breast	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Impairment of activities of daily living	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDKN1B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test