Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

La Human Phenotype Ontology associe 97 caractéristiques à CDKN1B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood parathyroid hormone level	Toujours
Hashimoto thyroiditis	Toujours
Pancreatic endocrine tumor	Toujours
Parathyroid adenoma	Toujours
Primary hyperparathyroidism	Toujours
Underactive thyroid	Toujours
Abnormality of the endocrine system	Très souvent (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Très souvent (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Souvent (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Souvent (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Souvent (30–79 %)
Growth hormone excess	Souvent (30–79 %)
Neuroendocrine neoplasm	Souvent (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Souvent (30–79 %)
Pituitary null cell adenoma	Souvent (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Souvent (30–79 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Souvent (30–79 %)
Thyroid adenoma	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Parfois (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Parfois (5–29 %)
Carcinoid tumor	Parfois (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Parfois (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Parfois (5–29 %)
Increased glucagon level	Parfois (5–29 %)
Parathyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Parfois (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Parfois (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Glucagonoma	Rarement (1–4 %)
Increased serum serotonin	Rarement (1–4 %)
Pheochromocytoma	Rarement (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Rarement (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Abnormality of pancreas physiology	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Souvent (30–79 %)
Insulinoma	Souvent (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Duodenal ulcer	Parfois (5–29 %)
Extrahepatic cholestasis	Parfois (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Confusion	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Decreased vigilance	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Rarement (1–4 %)
Coma	Rarement (1–4 %)
Ependymoma	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating parathyroid hormone level	Très souvent (80–99 %)
High blood calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Souvent (30–79 %)
High blood insulin levels while fasting	Souvent (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
High urine cortisol level	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased male libido	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Souvent (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Parfois (5–29 %)
Cervix cancer	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Testicular cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Shortened QT interval	Parfois (5–29 %)
Thymoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Souvent (30–79 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Souvent (30–79 %)
Subcutaneous lipoma	Souvent (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Angiofibromas	Très souvent (80–99 %)
Carcinoma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Black feces	Parfois (5–29 %)
Vomiting blood	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Proportionate tall stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gingival fibromatosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spontaneous milk flow from breast	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impairment of activities of daily living	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDKN1B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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