Požymiai

Su CDKN1B susiję požymiai

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 97 požymių su CDKN1B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood parathyroid hormone level	Visada
Hashimoto thyroiditis	Visada
Pancreatic endocrine tumor	Visada
Parathyroid adenoma	Visada
Primary hyperparathyroidism	Visada
Underactive thyroid	Visada
Abnormality of the endocrine system	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Labai dažnai (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Dažnai (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Dažnai (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Dažnai (30–79%)
Growth hormone excess	Dažnai (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Dažnai (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Dažnai (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Dažnai (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Dažnai (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Dažnai (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Dažnai (30–79%)
Thyroid adenoma	Dažnai (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Kartais (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Kartais (5–29%)
Carcinoid tumor	Kartais (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Kartais (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Kartais (5–29%)
Increased glucagon level	Kartais (5–29%)
Parathyroid carcinoma	Kartais (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Kartais (5–29%)
Primary hypercortisolism	Kartais (5–29%)
Thyroid carcinoma	Kartais (5–29%)
Glucagonoma	Retai (1–4 %)
Increased serum serotonin	Retai (1–4 %)
Pheochromocytoma	Retai (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Retai (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Cancer of the pancreas	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Dažnai (30–79%)
Insulinoma	Dažnai (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Dažnai (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Dažnai (30–79%)
Anorexia	Kartais (5–29%)
Constipation	Kartais (5–29%)
Duodenal ulcer	Kartais (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	Kartais (5–29%)
Intestinal carcinoid	Kartais (5–29%)
Nausea	Kartais (5–29%)
Vomiting	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Confusion	Kartais (5–29%)
Cranial nerve compression	Kartais (5–29%)
Decreased vigilance	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Lethargy	Kartais (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Retai (1–4 %)
Coma	Retai (1–4 %)
Ependymoma	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating parathyroid hormone level	Labai dažnai (80–99%)
High blood calcium levels	Labai dažnai (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Dažnai (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Dažnai (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Dažnai (30–79%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
High urine cortisol level	Kartais (5–29%)
Elevated calcitonin	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased male libido	Dažnai (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Dažnai (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Dažnai (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Kartais (5–29%)
Cervix cancer	Kartais (5–29%)
Kidney stone	Kartais (5–29%)
Testicular cancer	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Kartais (5–29%)
Shortened QT interval	Kartais (5–29%)
Thymoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low solidness and mass of the bones	Dažnai (30–79%)
Multiple fatty lumps	Dažnai (30–79%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Dažnai (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Dažnai (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Kartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Angiofibromas	Labai dažnai (80–99%)
Carcinoma	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Black feces	Kartais (5–29%)
Vomiting blood	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)
Proportionate tall stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gingival fibromatosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spontaneous milk flow from breast	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impairment of activities of daily living	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDKN1B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test