Özellikler

CDKN1B ile ilişkili özellikler

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Human Phenotype Ontology, CDKN1B ile ilişkili 97 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood parathyroid hormone level	Her zaman
Hashimoto thyroiditis	Her zaman
Pancreatic endocrine tumor	Her zaman
Parathyroid adenoma	Her zaman
Primary hyperparathyroidism	Her zaman
Underactive thyroid	Her zaman
Abnormality of the endocrine system	Çok sık (%80–99)
Enlarged parathyroid glands	Çok sık (%80–99)
Adrenocortical abnormality	Sık (%30–79)
Adrenocortical adenoma	Sık (%30–79)
Elevated gastrin in the blood	Sık (%30–79)
Growth hormone excess	Sık (%30–79)
Neuroendocrine neoplasm	Sık (%30–79)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sık (%30–79)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Sık (%30–79)
Pituitary null cell adenoma	Sık (%30–79)
Pituitary prolactin cell adenoma	Sık (%30–79)
Pulmonary carcinoid tumor	Sık (%30–79)
Thyroid adenoma	Sık (%30–79)
Abnormal circulating aldosterone	Bazen (%5–29)
Adrenocortical carcinoma	Bazen (%5–29)
Carcinoid tumor	Bazen (%5–29)
Enlarged thyroid gland in neck	Bazen (%5–29)
Increased circulating cortisol level	Bazen (%5–29)
Increased glucagon level	Bazen (%5–29)
Parathyroid carcinoma	Bazen (%5–29)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Bazen (%5–29)
Primary hypercortisolism	Bazen (%5–29)
Thyroid carcinoma	Bazen (%5–29)
Glucagonoma	Seyrek (%1–4)
Increased serum serotonin	Seyrek (%1–4)
Pheochromocytoma	Seyrek (%1–4)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Seyrek (%1–4)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Abnormality of pancreas physiology	Sık (%30–79)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Cancer of the pancreas	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Inflammation of the esophagus	Sık (%30–79)
Insulinoma	Sık (%30–79)
Intermittent abdominal pain	Sık (%30–79)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Zollinger-Ellison syndrome	Sık (%30–79)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Duodenal ulcer	Bazen (%5–29)
Extrahepatic cholestasis	Bazen (%5–29)
Intestinal carcinoid	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Confusion	Bazen (%5–29)
Cranial nerve compression	Bazen (%5–29)
Decreased vigilance	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Atypical absence status epilepticus	Seyrek (%1–4)
Coma	Seyrek (%1–4)
Ependymoma	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating parathyroid hormone level	Çok sık (%80–99)
High blood calcium levels	Çok sık (%80–99)
Elevated urine calcium levels	Sık (%30–79)
High blood insulin levels while fasting	Sık (%30–79)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
High urine cortisol level	Bazen (%5–29)
Elevated calcitonin	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased male libido	Sık (%30–79)
Difficulty getting a full erection	Sık (%30–79)
Renal angiomyolipoma	Sık (%30–79)
Abnormal absence of menstruation	Bazen (%5–29)
Cervix cancer	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Testicular cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Redness of skin or mucous membrane	Bazen (%5–29)
Shortened QT interval	Bazen (%5–29)
Thymoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Multiple fatty lumps	Sık (%30–79)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Increased susceptibility to fractures	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Sık (%30–79)
Subcutaneous lipoma	Sık (%30–79)
Confetti-like hypopigmented macules	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Angiofibromas	Çok sık (%80–99)
Carcinoma	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Black feces	Bazen (%5–29)
Vomiting blood	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)
Proportionate tall stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gingival fibromatosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spontaneous milk flow from breast	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impairment of activities of daily living	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDKN1B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al