Rysy

Rysy spojené s CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Human Phenotype Ontology spojuje s CDKN1B 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Vždy
Hashimoto thyroiditis	Vždy
Pancreatic endocrine tumor	Vždy
Parathyroid adenoma	Vždy
Primary hyperparathyroidism	Vždy
Underactive thyroid	Vždy
Abnormality of the endocrine system	Velmi často (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Velmi často (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Často (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Často (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Často (30–79 %)
Growth hormone excess	Často (30–79 %)
Neuroendocrine neoplasm	Často (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Často (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Často (30–79 %)
Pituitary null cell adenoma	Často (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Často (30–79 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Často (30–79 %)
Thyroid adenoma	Často (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Někdy (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Někdy (5–29 %)
Carcinoid tumor	Někdy (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Někdy (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Někdy (5–29 %)
Increased glucagon level	Někdy (5–29 %)
Parathyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Někdy (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Někdy (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Glucagonoma	Vzácně (1–4 %)
Increased serum serotonin	Vzácně (1–4 %)
Pheochromocytoma	Vzácně (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Vzácně (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Abnormality of pancreas physiology	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Často (30–79 %)
Insulinoma	Často (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Často (30–79 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Duodenal ulcer	Někdy (5–29 %)
Extrahepatic cholestasis	Někdy (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Confusion	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Decreased vigilance	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Vzácně (1–4 %)
Coma	Vzácně (1–4 %)
Ependymoma	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating parathyroid hormone level	Velmi často (80–99 %)
High blood calcium levels	Velmi často (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Často (30–79 %)
High blood insulin levels while fasting	Často (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
High urine cortisol level	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased male libido	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Často (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Často (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Někdy (5–29 %)
Cervix cancer	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Testicular cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Shortened QT interval	Někdy (5–29 %)
Thymoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Často (30–79 %)
Subcutaneous lipoma	Často (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Angiofibromas	Velmi často (80–99 %)
Carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Black feces	Někdy (5–29 %)
Vomiting blood	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)
Proportionate tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Gingival fibromatosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Spontaneous milk flow from breast	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impairment of activities of daily living	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDKN1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test