Características

Características associadas a CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

A Human Phenotype Ontology associa 97 características a CDKN1B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood parathyroid hormone level	Sempre
Hashimoto thyroiditis	Sempre
Pancreatic endocrine tumor	Sempre
Parathyroid adenoma	Sempre
Primary hyperparathyroidism	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Abnormality of the endocrine system	Muito frequente (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Muito frequente (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Frequente (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Frequente (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Frequente (30–79%)
Growth hormone excess	Frequente (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Frequente (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Frequente (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Frequente (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Frequente (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Frequente (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Frequente (30–79%)
Thyroid adenoma	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Por vezes (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Por vezes (5–29%)
Carcinoid tumor	Por vezes (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Por vezes (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Por vezes (5–29%)
Increased glucagon level	Por vezes (5–29%)
Parathyroid carcinoma	Por vezes (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Por vezes (5–29%)
Primary hypercortisolism	Por vezes (5–29%)
Thyroid carcinoma	Por vezes (5–29%)
Glucagonoma	Raramente (1–4%)
Increased serum serotonin	Raramente (1–4%)
Pheochromocytoma	Raramente (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Frequente (30–79%)
Insulinoma	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Frequente (30–79%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Duodenal ulcer	Por vezes (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	Por vezes (5–29%)
Intestinal carcinoid	Por vezes (5–29%)
Nausea	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Confusion	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Decreased vigilance	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Raramente (1–4%)
Coma	Raramente (1–4%)
Ependymoma	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating parathyroid hormone level	Muito frequente (80–99%)
High blood calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Frequente (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
High urine cortisol level	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased male libido	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Frequente (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Frequente (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Por vezes (5–29%)
Cervix cancer	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Testicular cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)
Shortened QT interval	Por vezes (5–29%)
Thymoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Multiple fatty lumps	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Frequente (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Frequente (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Angiofibromas	Muito frequente (80–99%)
Carcinoma	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Black feces	Por vezes (5–29%)
Vomiting blood	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)
Proportionate tall stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Gingival fibromatosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Spontaneous milk flow from breast	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impairment of activities of daily living	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDKN1B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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