Tratti

Tratti collegati a CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a CDKN1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood parathyroid hormone level	Sempre
Hashimoto thyroiditis	Sempre
Pancreatic endocrine tumor	Sempre
Parathyroid adenoma	Sempre
Primary hyperparathyroidism	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Abnormality of the endocrine system	Molto spesso (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Molto spesso (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Spesso (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Spesso (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Spesso (30–79%)
Growth hormone excess	Spesso (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Spesso (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Spesso (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Spesso (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Spesso (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Spesso (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Spesso (30–79%)
Thyroid adenoma	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	A volte (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	A volte (5–29%)
Carcinoid tumor	A volte (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	A volte (5–29%)
Increased circulating cortisol level	A volte (5–29%)
Increased glucagon level	A volte (5–29%)
Parathyroid carcinoma	A volte (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	A volte (5–29%)
Primary hypercortisolism	A volte (5–29%)
Thyroid carcinoma	A volte (5–29%)
Glucagonoma	Raramente (1–4%)
Increased serum serotonin	Raramente (1–4%)
Pheochromocytoma	Raramente (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Spesso (30–79%)
Insulinoma	Spesso (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Spesso (30–79%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Duodenal ulcer	A volte (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	A volte (5–29%)
Intestinal carcinoid	A volte (5–29%)
Nausea	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Confusion	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Decreased vigilance	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Raramente (1–4%)
Coma	Raramente (1–4%)
Ependymoma	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating parathyroid hormone level	Molto spesso (80–99%)
High blood calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Spesso (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Spesso (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
High urine cortisol level	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased male libido	Spesso (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Spesso (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Spesso (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	A volte (5–29%)
Cervix cancer	A volte (5–29%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Testicular cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)
Shortened QT interval	A volte (5–29%)
Thymoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Multiple fatty lumps	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Spesso (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Spesso (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Angiofibromas	Molto spesso (80–99%)
Carcinoma	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Black feces	A volte (5–29%)
Vomiting blood	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Proportionate tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Gingival fibromatosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Spontaneous milk flow from breast	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impairment of activities of daily living	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDKN1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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