특성

CDKN1B 연관 특성

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

인간 표현형 온톨로지가 CDKN1B에 연결하는 특성은 97개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Elevated blood parathyroid hormone level	항상
Hashimoto thyroiditis	항상
Pancreatic endocrine tumor	항상
Parathyroid adenoma	항상
Primary hyperparathyroidism	항상
Underactive thyroid	항상
Abnormality of the endocrine system	매우 자주 (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	매우 자주 (80–99%)
Adrenocortical abnormality	자주 (30–79%)
Adrenocortical adenoma	자주 (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	자주 (30–79%)
Growth hormone excess	자주 (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	자주 (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	자주 (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	자주 (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	자주 (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	자주 (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	자주 (30–79%)
Thyroid adenoma	자주 (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	가끔 (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	가끔 (5–29%)
Carcinoid tumor	가끔 (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	가끔 (5–29%)
Increased circulating cortisol level	가끔 (5–29%)
Increased glucagon level	가끔 (5–29%)
Parathyroid carcinoma	가끔 (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	가끔 (5–29%)
Primary hypercortisolism	가끔 (5–29%)
Thyroid carcinoma	가끔 (5–29%)
Glucagonoma	드물게 (1–4%)
Increased serum serotonin	드물게 (1–4%)
Pheochromocytoma	드물게 (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	드물게 (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	자주 (30–79%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Cancer of the pancreas	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Inflammation of the esophagus	자주 (30–79%)
Insulinoma	자주 (30–79%)
Intermittent abdominal pain	자주 (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	자주 (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	자주 (30–79%)
Anorexia	가끔 (5–29%)
Constipation	가끔 (5–29%)
Duodenal ulcer	가끔 (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	가끔 (5–29%)
Intestinal carcinoid	가끔 (5–29%)
Nausea	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Confusion	가끔 (5–29%)
Cranial nerve compression	가끔 (5–29%)
Decreased vigilance	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	드물게 (1–4%)
Coma	드물게 (1–4%)
Ependymoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating parathyroid hormone level	매우 자주 (80–99%)
High blood calcium levels	매우 자주 (80–99%)
Elevated urine calcium levels	자주 (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	자주 (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	자주 (30–79%)
Dehydration	가끔 (5–29%)
High urine cortisol level	가끔 (5–29%)
Elevated calcitonin	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased male libido	자주 (30–79%)
Difficulty getting a full erection	자주 (30–79%)
Renal angiomyolipoma	자주 (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	가끔 (5–29%)
Cervix cancer	가끔 (5–29%)
Kidney stone	가끔 (5–29%)
Testicular cancer	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	가끔 (5–29%)
Shortened QT interval	가끔 (5–29%)
Thymoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Multiple fatty lumps	자주 (30–79%)
Breakdown of bone	가끔 (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	자주 (30–79%)
Subcutaneous lipoma	자주 (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Angiofibromas	매우 자주 (80–99%)
Carcinoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Black feces	가끔 (5–29%)
Vomiting blood	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)
Proportionate tall stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gingival fibromatosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spontaneous milk flow from breast	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Impairment of activities of daily living	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDKN1B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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