Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Human Phenotype Ontology knytter 97 kjennetegn til CDKN1B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood parathyroid hormone level	Alltid
Hashimoto thyroiditis	Alltid
Pancreatic endocrine tumor	Alltid
Parathyroid adenoma	Alltid
Primary hyperparathyroidism	Alltid
Underactive thyroid	Alltid
Abnormality of the endocrine system	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Svært ofte (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Ofte (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Ofte (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Ofte (30–79 %)
Growth hormone excess	Ofte (30–79 %)
Neuroendocrine neoplasm	Ofte (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Pituitary null cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Ofte (30–79 %)
Thyroid adenoma	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Noen ganger (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Carcinoid tumor	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Noen ganger (5–29 %)
Increased glucagon level	Noen ganger (5–29 %)
Parathyroid carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Noen ganger (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Noen ganger (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Glucagonoma	Sjelden (1–4%)
Increased serum serotonin	Sjelden (1–4%)
Pheochromocytoma	Sjelden (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Sjelden (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of pancreas physiology	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Insulinoma	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Duodenal ulcer	Noen ganger (5–29 %)
Extrahepatic cholestasis	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Noen ganger (5–29 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Confusion	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Decreased vigilance	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Sjelden (1–4%)
Coma	Sjelden (1–4%)
Ependymoma	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating parathyroid hormone level	Svært ofte (80–99 %)
High blood calcium levels	Svært ofte (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Ofte (30–79 %)
High blood insulin levels while fasting	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
High urine cortisol level	Noen ganger (5–29 %)
Elevated calcitonin	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased male libido	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofte (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Ofte (30–79 %)
Abnormal absence of menstruation	Noen ganger (5–29 %)
Cervix cancer	Noen ganger (5–29 %)
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)
Testicular cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)
Shortened QT interval	Noen ganger (5–29 %)
Thymoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Ofte (30–79 %)
Subcutaneous lipoma	Ofte (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Angiofibromas	Svært ofte (80–99 %)
Carcinoma	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Black feces	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting blood	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Proportionate tall stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gingival fibromatosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spontaneous milk flow from breast	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impairment of activities of daily living	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDKN1B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test