Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

De Human Phenotype Ontology koppelt 97 kenmerken aan CDKN1B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood parathyroid hormone level	Altijd
Hashimoto thyroiditis	Altijd
Pancreatic endocrine tumor	Altijd
Parathyroid adenoma	Altijd
Primary hyperparathyroidism	Altijd
Underactive thyroid	Altijd
Abnormality of the endocrine system	Heel vaak (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Heel vaak (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Vaak (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Vaak (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Vaak (30–79%)
Growth hormone excess	Vaak (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Vaak (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Vaak (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Vaak (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Vaak (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Vaak (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Vaak (30–79%)
Thyroid adenoma	Vaak (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Soms (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Soms (5–29%)
Carcinoid tumor	Soms (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Soms (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Soms (5–29%)
Increased glucagon level	Soms (5–29%)
Parathyroid carcinoma	Soms (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Soms (5–29%)
Primary hypercortisolism	Soms (5–29%)
Thyroid carcinoma	Soms (5–29%)
Glucagonoma	Zelden (1–4%)
Increased serum serotonin	Zelden (1–4%)
Pheochromocytoma	Zelden (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Zelden (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal pain	Vaak (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Cancer of the pancreas	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Vaak (30–79%)
Insulinoma	Vaak (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Vaak (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Vaak (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Vaak (30–79%)
Anorexia	Soms (5–29%)
Constipation	Soms (5–29%)
Duodenal ulcer	Soms (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	Soms (5–29%)
Intestinal carcinoid	Soms (5–29%)
Nausea	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Confusion	Soms (5–29%)
Cranial nerve compression	Soms (5–29%)
Decreased vigilance	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Zelden (1–4%)
Coma	Zelden (1–4%)
Ependymoma	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating parathyroid hormone level	Heel vaak (80–99%)
High blood calcium levels	Heel vaak (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Vaak (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Vaak (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Vaak (30–79%)
Dehydration	Soms (5–29%)
High urine cortisol level	Soms (5–29%)
Elevated calcitonin	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased male libido	Vaak (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Vaak (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Vaak (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Soms (5–29%)
Cervix cancer	Soms (5–29%)
Kidney stone	Soms (5–29%)
Testicular cancer	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Soms (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Soms (5–29%)
Shortened QT interval	Soms (5–29%)
Thymoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low solidness and mass of the bones	Vaak (30–79%)
Multiple fatty lumps	Vaak (30–79%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Vaak (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Vaak (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Angiofibromas	Heel vaak (80–99%)
Carcinoma	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Black feces	Soms (5–29%)
Vomiting blood	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)
Proportionate tall stature	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gingival fibromatosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spontaneous milk flow from breast	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impairment of activities of daily living	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDKN1B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen