Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 97 χαρακτηριστικά με το CDKN1B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CDKN1B

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood parathyroid hormone level	Πάντα
Hashimoto thyroiditis	Πάντα
Pancreatic endocrine tumor	Πάντα
Parathyroid adenoma	Πάντα
Primary hyperparathyroidism	Πάντα
Underactive thyroid	Πάντα
Abnormality of the endocrine system	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Πολύ συχνά (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Συχνά (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Συχνά (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Συχνά (30–79%)
Growth hormone excess	Συχνά (30–79%)
Neuroendocrine neoplasm	Συχνά (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Συχνά (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Συχνά (30–79%)
Pituitary null cell adenoma	Συχνά (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Συχνά (30–79%)
Pulmonary carcinoid tumor	Συχνά (30–79%)
Thyroid adenoma	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Carcinoid tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Μερικές φορές (5–29%)
Increased glucagon level	Μερικές φορές (5–29%)
Parathyroid carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Μερικές φορές (5–29%)
Primary hypercortisolism	Μερικές φορές (5–29%)
Thyroid carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Glucagonoma	Σπάνια (1–4%)
Increased serum serotonin	Σπάνια (1–4%)
Pheochromocytoma	Σπάνια (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Σπάνια (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Abnormality of pancreas physiology	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Cancer of the pancreas	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Συχνά (30–79%)
Insulinoma	Συχνά (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Συχνά (30–79%)
Anorexia	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Duodenal ulcer	Μερικές φορές (5–29%)
Extrahepatic cholestasis	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal carcinoid	Μερικές φορές (5–29%)
Nausea	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Confusion	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve compression	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased vigilance	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Σπάνια (1–4%)
Coma	Σπάνια (1–4%)
Ependymoma	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating parathyroid hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Συχνά (30–79%)
High blood insulin levels while fasting	Συχνά (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Συχνά (30–79%)
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)
High urine cortisol level	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated calcitonin	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased male libido	Συχνά (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Συχνά (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Συχνά (30–79%)
Abnormal absence of menstruation	Μερικές φορές (5–29%)
Cervix cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney stone	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular cancer	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened QT interval	Μερικές φορές (5–29%)
Thymoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low solidness and mass of the bones	Συχνά (30–79%)
Multiple fatty lumps	Συχνά (30–79%)
Breakdown of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Συχνά (30–79%)
Subcutaneous lipoma	Συχνά (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Angiofibromas	Πολύ συχνά (80–99%)
Carcinoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Black feces	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting blood	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Proportionate tall stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gingival fibromatosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spontaneous milk flow from breast	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Impairment of activities of daily living	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKN1B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας