Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ASL

argininosuccinate lyase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 7: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 17,8 kb
Valk
464 aminohapet
Tuntud ka kui
ASAL
MANE Select transkript
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Kuidas ASL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub ASL. ASL ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 65 584 698 kuni 66 584 697.Kromosoom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, otsene ahelVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, pöördne ahelGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, otsene ahelASL: 66 087 761–66 152 277, otsene ahelCRCP: 66 114 604–66 154 568, otsene ahelCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, otsene ahelTPST1ASL skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 66 075 819–66 075 856, 38 alustEkson 2: 66 076 039–66 076 093, 55 alustEkson 3: 66 081 803–66 081 997, 195 alustEkson 4: 66 082 368–66 082 451, 84 alustEkson 5: 66 082 880–66 082 936, 57 alustEkson 6: 66 083 077–66 083 174, 98 alustEkson 7: 66 086 585–66 086 662, 78 alustEkson 8: 66 086 744–66 086 821, 78 alustEkson 9: 66 087 334–66 087 386, 53 alustEkson 10: 66 087 729–66 087 791, 63 alustEkson 11: 66 088 807–66 088 921, 115 alustEkson 12: 66 089 091–66 089 175, 85 alustEkson 13: 66 089 276–66 089 335, 60 alustEkson 14: 66 089 612–66 089 695, 84 alustEkson 15: 66 092 006–66 092 086, 81 alustEkson 16: 66 092 557–66 092 663, 107 alustEkson 17: 66 092 768–66 093 576, 809 alust151015175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 17,8 kb; neist 1395 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ASL

206

kohad geenis ASL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASL 17,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ASL geen: argininosuccinate lyase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL geen: argininosuccinate lyase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test