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Gen

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Resumen

Localización citogenética
4q26
Coordenadas
Cromosoma 4: 113.451.032–113.761.738 (GRCh38)
Exones
21 exones en 310,7 kb
Proteína
533 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
CAMKD
Transcrito MANE Select
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatías sindrómicas y metabólicas

    • Trastorno del neurodesarrollo relacionado con CAMK2D y miocardiopatía dilatadaAutosómica dominante

      Una afección causada por cambios en CAMK2D que combina dificultades de aprendizaje y del desarrollo con miocardiopatía dilatada.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CAMK2D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CAMK2D. CAMK2D y 2 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 113.106.385 hasta 114.106.384.Cromosoma 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112.818.032–113.384.237, hebra directaANK2CAMK2D: 113.451.032–113.761.738, hebra inversaCAMK2DARSJ: 113.900.282–113.979.728, hebra inversaARSJDiagrama de CAMK2D: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 113.451.032–113.454.515, 3484 basesExón 20: 113.455.726–113.455.821, 96 basesExón 19: 113.457.335–113.457.563, 229 basesExón 18: 113.460.147–113.460.241, 95 basesExón 17: 113.465.529–113.465.604, 76 basesExón 16: 113.500.463–113.500.511, 49 basesExón 15: 113.502.936–113.502.977, 42 basesExón 14: 113.504.976–113.505.035, 60 basesExón 13: 113.509.638–113.509.675, 38 basesExón 12: 113.513.328–113.513.370, 43 basesExón 11: 113.513.830–113.513.913, 84 basesExón 10: 113.515.069–113.515.191, 123 basesExón 9: 113.517.563–113.517.657, 95 basesExón 8: 113.531.216–113.531.299, 84 basesExón 7: 113.537.341–113.537.443, 103 basesExón 6: 113.547.644–113.547.716, 73 basesExón 5: 113.552.031–113.552.096, 66 basesExón 4: 113.609.152–113.609.206, 55 basesExón 3: 113.661.713–113.661.772, 60 basesExón 2: 113.759.320–113.759.414, 95 basesExón 1: 113.761.004–113.761.738, 735 bases2115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 310,7 kb del gen; 1602 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CAMK2D

2

posiciones en CAMK2D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 310,7 kb de CAMK2D, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. Gen CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/camk2d

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