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Informe de afecciones · Dermatológico

Epidermólisis bullosa y distrofia muscular relacionadas con PLEC

La secuenciación del genoma completo analiza el gen PLEC en busca de alteraciones hereditarias que causan piel que se ampolla con facilidad desde el nacimiento y, en algunas personas, músculos que se debilitan con el tiempo.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Un grupo de enfermedades hereditarias en las que la piel se ampolla con facilidad desde el nacimiento y los músculos pueden debilitarse con el tiempo. Suelen deberse a alteraciones en ambas copias de PLEC, que produce la plectina, una proteína que ancla las estructuras celulares de la piel y el músculo.

Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias en las que la piel se ampolla con facilidad desde el nacimiento o la primera infancia, a menudo tras roces leves. La forma más frecuente, la epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular, también provoca una debilidad muscular progresiva que puede desarrollarse desde la infancia hasta la edad adulta. Las alteraciones en las uñas son frecuentes, y las ampollas pueden ir desde las manos y los pies hasta zonas extensas.

Suelen deberse a alteraciones en ambas copias de PLEC, que produce la plectina, una proteína de unión que mantiene unido el citoesqueleto celular en la piel y el músculo. Las características que aparecen dependen en parte del tipo de alteración y de qué formas de plectina resultan afectadas.

La atención incluye cuidados especializados de heridas y ampollas, seguimiento muscular, fisioterapia y apoyo nutricional. Con menor frecuencia aparece atresia pilórica, un bloqueo de la salida del estómago presente al nacer, que pone en riesgo la vida y requiere cirugía poco después del nacimiento. Ambos progenitores suelen ser portadores, por lo que se ofrece a los familiares la prueba de portador.

La enfermedad que analizamos

Espectro de la distrofia muscular y de la epidermólisis bullosa simple relacionadas con PLEC

Autosómica recesiva

Suelen deberse a alteraciones en ambas copias de PLEC, gen que codifica la plectina, una proteína de unión que mantiene unido el citoesqueleto celular en la piel y el músculo. Las características que aparecen dependen en parte del tipo de alteración y de qué formas de plectina resultan afectadas.

Signos y síntomas

La forma más frecuente provoca epidermólisis bullosa simple, con ampollas en la piel tras roces leves desde el nacimiento o la primera infancia, a menudo acompañadas de alteraciones en las uñas. Puede desarrollarse una debilidad muscular progresiva (distrofia muscular) desde la infancia hasta la edad adulta. Con menor frecuencia aparece atresia pilórica, un bloqueo de la salida del estómago presente al nacer, que pone en riesgo la vida y requiere cirugía poco después del nacimiento.

Qué cambia un diagnóstico

Cuidado de las heridas y las ampollas con un equipo especializado en dermatología, seguimiento muscular, fisioterapia y apoyo nutricional. Ambos progenitores suelen ser portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.

Genes analizados

También conocida como

qualitative or quantitative defects of plectin

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Fuentes: [1][2][3][4]

Por qué secuenciar el genoma completo

La forma más frecuente se hereda de manera recesiva, por lo que puede ofrecerse a los familiares la prueba de portador. La secuenciación del genoma completo analiza el gen PLEC.

Se ofrece la prueba de portador a los familiares

Cada hermano de una persona afectada tiene un 1 entre 4 de probabilidades de estar afectado y un 1 entre 2 de ser portador. Una vez conocidas las alteraciones en PLEC, es posible realizar pruebas a los familiares en riesgo y pruebas prenatales.

La piel y el músculo necesitan cuidados distintos

El cuidado de las ampollas con un equipo especializado en dermatología es fundamental, y la fuerza muscular se controla mediante fisioterapia y revisiones periódicas. La atresia pilórica pone en riesgo la vida y requiere cirugía poco después del nacimiento.

Referencias

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

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